“Recién en los últimos años se ha considerado la necesidad de aplicar el testeo de genes”, comenta la Dra. Carolina Selman, subdirectora de Unidades Diagnósticas del Instituto Oncológico FALP, sobre un paso central dentro de este proceso: un examen que detecta mutaciones genéticas asociadas a diferentes tipos de cáncer.

FALP inauguró en 2018 la Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico, instancia que realiza un trabajo multidisciplinario e integral con el objetivo de establecer si hay componentes hereditarios en un tumor, conocimiento que beneficia, al mismo tiempo, al propio paciente y a sus familiares.

“En general, las enfermedades que se presentan por mutaciones tienden a volver más frecuentemente y también puede ocurrir que aparezcan otros cánceres relacionados con el mismo gen. Estos genes pueden eventualmente heredarse a la descendencia (la probabilidad es del 50%) y que además es posible que porten los hermanos de alguien ya diagnosticado”, comenta la Dra. Mabel Hurtado, especialista de la Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico de FALP.

Precisamente quienes ya están siendo tratados en la institución por un tumor conforman la mayor parte de las consultas en esta área, a la que han sido derivados por sus médicos tratantes. La unidad atiende igualmente a sus familiares, a pacientes que provienen de otras instituciones y a personas que deciden acudir por iniciativa propia.

Desde que comenzó la pandemia, el servicio —que consta de diversas fases y que en la primera de ellas incluye la confección de un exhaustivo árbol genealógico con los cánceres que ha habido en la familia— se realiza íntegramente de manera telemática. En un país tan largo, dice la doctora Hurtado, el sistema de Telemedicina permite atender a pacientes de todas las regiones e incluso de naciones vecinas como Bolivia. La extensión de la cobertura se ha reforzado, además, con la reciente incorporación al equipo de la genetista María Jesús Zavala, que trabaja desde Valdivia. Quienes llegan a la etapa de hacerse el test, pueden realizarlo de manera presencial o remota. En este último caso, reciben por correo el kit con las instrucciones para la toma de muestra y lo mandan de vuelta por la misma vía.

La realización del estudio genético depende de las llamadas banderas de alerta. “Buscamos determinar con claridad para quiénes puede ser más útil, que son aquellos que tienen una probabilidad teórica mayor al 20% de portar una mutación. Eso sucede cuando nos encontramos con un cáncer de características poco frecuentes, las que incluyen el tipo de tumor —cáncer de mama en un hombre, de ovario o medular de tiroides, por ejemplo— y la edad de presentación, entre otros factores”, explica la Dra. Hurtado.

Los pacientes suelen recibir el informe de su test junto a sus hijos o hermanos, cuenta la Dra. Zavala. “Si el resultado es positivo, que el grupo esté reunido es una oportunidad para crear conciencia en ellos y dirigirlos”, dice.

En estos casos, la información es un punto de partida para diferentes decisiones: en pacientes ya diagnosticados, se realizan cirugías más radicales (por ejemplo, la extirpación de todo el órgano comprometido) para evitar la recurrencia, o cirugías de disminución de riesgo, además de dar la posibilidad de administrar quimioterapias específicas, según explica la Dra. Selman. “Nos sirve también para saber con más exactitud el pronóstico a largo plazo”, agrega sobre la utilidad del examen. En personas sanas, en tanto, la confirmación de la presencia de una mutación colabora en pesquisar a tiempo la enfermedad —a través de controles más tempranos— y a disminuir de ese modo el riesgo de muerte.

“La mayoría de los genes defectuosos predisponen a las personas que los portan a más de un cáncer. Por ejemplo, las mutaciones de los genes BRCA 1 y 2 aumentan el riesgo de cáncer de mama en un 80% aproximadamente, el de ovario en un 40% y, en menor proporción, el melanoma y tumores del páncreas y de próstata. Con el asesoramiento genético oncológico podemos marcar una gran diferencia en un número de pacientes y sus familias”, precisa la Dra. Hurtado.