El valor del asesoramiento genético para adelantarse al cáncer
Se trata de una orientación completa a quienes están interesados en saber si el cáncer en su familia tiene un origen hereditario. El proceso incluye no sólo la realización de un test genético, sino que también la guía de especialistas antes y después del estudio para determinar los pasos a seguir.
El cáncer de mama es ya un viejo conocido para Ana Carolina Soto. No sólo porque es tercera vez que lo padece, sino también porque, según cuenta, “todas las mujeres de mi familia lo han tenido: mi bisabuela, mi abuela, mi mamá, una de mis hermanas, que falleció por su causa”. Considerando esto, temió que su hija de 22 años pudiera repetir la historia, por lo que se interesó en la posibilidad de someterse a un estudio que aclarara si hay un factor hereditario involucrado.
Así, ambas se contactaron con la Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico (AGO) de FALP, donde han recibido la guía de la Dra. Mabel Hurtado, en un proceso que ha ido involucrando a una buena parte de la familia. Gracias al test, Ana Carolina, quien tuvo su primer cáncer a los 45 años, descubrió en ella la mutación del gen BRCA2, alteración que causa el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
¿Qué significa esto en concreto? “Si una persona presenta una mutación genética, existe un 50% de probabilidad de que ésta se herede a la descendencia y de que los hermanos de ese o esa paciente la tengan, ya que el padre o madre la portaba. Es decir, todos los familiares de primer grado tienen un 50% de probabilidad de presentarla”, explica la Dra. Hurtado.
En el caso del cáncer de mama de origen hereditario, las mutaciones más comunes son de los genes BRCA1 y BRCA2, aunque también puede responder a otras. Hasta ahora, se conoce que las alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de tumores mamarios también pueden asociarse al desarrollo de otros cánceres, como digestivos, de piel (melanoma) y próstata, además de ovario.
Es importante aclarar que, si existe una alteración genética asociada a un cáncer, eso no quiere decir que la persona vaya forzosamente a sufrir la enfermedad, pero sí se eleva considerablemente el riesgo. “Una paciente sana con mutación de BRCA tiene hasta 80% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama –siendo que en la población general es de entre 7% y 12%– y hasta un 40% para cáncer de ovario, versus el 1% para el resto de las personas. En los hombres, el riesgo de cáncer de mama crece hasta un 8%. Para tumores de próstata también aumentan las posibilidades y se adelanta la edad de presentación”, comenta la especialista.
Dra. Mabel Hurtado, especialista de la Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico de FALP.
Dr. Badir Chahuán, especialista de la Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico de FALP
Dra. Carolina Selman, subdirectora de Unidades de Diagnóstico de FALP.
Factores de sospecha
“La Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico tiene como función orientar y apoyar a los pacientes en su interés por saber si su cáncer tiene un componente genético”, afirma la Dra. Carolina Selman, subdirectora de Unidades de Diagnóstico en el Instituto Oncológico FALP. “Los pacientes llegan a nosotros por su cuenta o derivados por sus médicos tratantes, tanto de FALP como de otras instituciones. Aquí se les agendan consultas con nuestros doctores, que tienen formación en el área de asesoramiento genético”, agrega.
Las consultas más frecuentes a AGO se refieren a cáncer de mama, pero también es posible consultar por otras patologías oncológicas. “Tenemos tests para hasta 120 genes, en los que se buscan mutaciones propias de cada tipo de cáncer”, dice la Dra. Selman.
Para el primer paciente de la familia que estudia una posible mutación, se pide el estudio de varios genes cuya posible alteración podría llevar al origen de un cáncer.
Por eso, antes de la posible realización del test genético, un paso clave es la asesoría pre test, donde se diseña un árbol genealógico en torno a la persona que consulta. Este mapa recoge antecedentes útiles para evaluar el riesgo de mutación genética en la familia y dirigir el estudio.
“Es importante hacer este árbol de manera muy detallada, con los cánceres que ha habido en la familia. Ojalá los pacientes trajeran incluso los resultados de las biopsias de los tumores y el tipo molecular definido, para ayudarnos a determinar si responden a factores genéticos. Porque el cáncer se divide según tipos moleculares y algunos de ellos se asocian más que otros a mutaciones genéticas hereditarias, como el cáncer de mama triple negativo, que es más agresivo”, explica el Dr. Badir Chahuán, especialista de AGO.
Las señales que alertan sobre un posible cáncer genético son conocidas como “banderas rojas”. Así como el tipo molecular, formas de presentación poco habituales de la enfermedad pueden guiar hacia la sospecha de una causa hereditaria, y por eso el asesoramiento es relevante.
Según cuenta el Dr. Chahuán, a veces llegan a la consulta personas inquietas porque en su familia ha habido casos de cáncer de mama. Pero es necesario despejar variables: “Si la familiar tuvo cáncer de mama después de los 60 años, probablemente sea un cáncer esporádico (sin causa hereditaria), ya que es una enfermedad bastante común a esa edad. En cambio, si fue antes de los 50, hay mayor riesgo de un origen genético”.
Pacientes informados
Luego de que Ana Carolina descubriera que su cáncer de mama tiene un componente genético, tres de sus cuatro hijos se realizaron el estudio: su hija no tiene la mutación, pero dos de sus tres varones sí. También se hicieron el test los hermanos de Ana Carolina: una, que vive fuera de Chile, espera por los resultados; mientras que el otro, Héctor, dio positivo para la mutación del BRCA2. Los tres hijos de este último -dos mujeres y un hombre- se sumaron a las pruebas, cuyas conclusiones aún no llegan.
“Conocer si tenemos la mutación genética nos permite tomar decisiones oportunas para adelantarnos al cáncer”, asegura Héctor. “Las elecciones que cada uno hace después de recibir los resultados del estudio son personales y hay que respetarlas, pero lo importante es estar informados y acompañados en este proceso. Como familia hemos tomado esto como una tremenda oportunidad”, añade.
El asesoramiento genético consiste, justamente, en entregar un abanico de opciones terapéuticas en beneficio tanto del paciente que ya tiene cáncer como de las personas sanas que presentan la mutación.
“Por ejemplo, en una persona que ha desarrollado la enfermedad con mutación en un BRCA, la probabilidad de que aparezca un cáncer en la otra mama en el futuro es de alrededor del 60% y aumenta su riesgo de cáncer de ovario. Entonces, le podemos ofrecer un seguimiento distinto al de cualquier mujer con cáncer. Pero, además, la ganancia está en su familia. Nosotros planteamos, según la edad, un esquema de manejo futuro y ayudamos a tomar la mejor alternativa. Una sugerencia puede ser efectuar chequeos más frecuentes que el resto de la gente, con mamografía, eco mamaria y resonancia magnética. Con eso, estamos pesquisando muy de cerca, de acuerdo a estándares internacionales. Y se sabe que un cáncer de mama detectado en etapa precoz tiene posibilidad de curación de más del 95%. O la persona puede decidir extirpar el órgano en riesgo, hacer unas mamas nuevas y así disminuir su riesgo particular de desarrollar cáncer –que es de 80%– en más de un 90%”, detalla la Dra. Mabel Hurtado.
Tal como es posible discutir alternativas para disminuir los riesgos de tumores de mama y ovario, también se pueden realizar acciones dirigidas al control oportuno de otros cánceres asociados a mutaciones genéticas conocidas. Por ejemplo, en próstata, comenzar con chequeos urológicos antes de los 50 años, que es la edad recomendada para los hombres sin antecedentes genéticos.
“Finalmente es el paciente el que elige lo que hará de acuerdo a sus recursos, creencias y deseos. Nuestra misión es ayudarlo a tomar una decisión que lo deje tranquilo mirando hacia el futuro. Esto es una oportunidad real de prevención”, afirma la Dra. Hurtado.
“Ahora mis hijos tienen la suerte de saber cómo está su cuerpo y Ana Carolina, paciente de FALP, se hizo el estudio.
pueden programar sus controles. Eso hay que valorarlo”, reflexiona Ana Carolina. “No significa que tengan cáncer, sino que deben preocuparse. Si el estudio hubiera existido la primera vez que me enfermé, me habría ahorrado mucho sufrimiento. Yo agradezco esta posibilidad”.